ในหัวข้อนี้จะมาศึกษากันในเรื่องของโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม หรือ โรคติดต่อทางพันธุกรรม เป็นโรคที่มี
สาเหตุมาจากการถ่ายทอดพันธุกรรมของฝั่งพ่อและแม่ ถ้าพ่อ
และแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ โดยความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้น
มาจากการผ่าเหล่าของหน่วยพันธุกรรมบรรพบุรุษ ทำให้
หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิมได้
โรคทางพันธุกรรม เป็นโรคติดตัวไปตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษา
ให้หายขาดได้
ตัวอย่างโรคทางพันธุ์กรรม
1. ตาบอดสี (Color blindness)
เป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ โดยมากเป็นสีตั้งแต่กำเนิด
และมักพบในเพศชายมากกว่า เพราะเป็นการถ่ายทอดทาง
พันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซม ผู้ที่เป็นตาบอดสี
ส่วนใหญ่จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวและ
สีแดงได้มากที่สุด จึงมีปัญหาในการดูสัญญาณไฟจราจร
รองลงมาคือ สีน้ำเงินกับสีเหลือง หรืออาจเห็นแต่ภาพขาวดำ
และความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นกับตาทั้งสองข้าง ไม่สามารถรักษาได้
2. ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
โรคฮีโมฟีเลีย คือ โรคเลือดออกไหลไม่หยุดหรือเลือดออก
ง่ายแต่หยุดยาก พบมากในเพศชาย เพราะยีนที่กำหนดอาการ
โรคฮีโมฟีเลียจะอยู่ใน โครโมโซม X และถ่ายทอดยีนความผิดปกติ
นี้ให้ลูก ส่วนผู้หญิงหากได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติ ก็จะไม่
แสดงอาการ เนื่องจากมี โครโมโซม X อีกตัวข่มอยู่แต่จะ
แฝงพาหะแทน
ลักษณะอาการ คือ เลือดของผู้ป่วยจะไม่สามารถแข็งตัวได้
เนื่องจากขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว อาการที่สังเกตได้ เช่น
เลือดออกมากผิดปกติ เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดแผล
ฟกช้ำขึ้นเอง แต่โรคฮีโมฟีเลียนี้ สามารถรักษาได้โดยการใช้
สารช่วยให้เลือดแข็งตัวทดแทน
3. โรคทาลัสซีเมีย (Thalassemia)
โรคทาลัสซีเมีย เป็นลักษณะที่ถูกควบคุมด้วยยีนด้อยบน
โครโมโซม ซึ่งเมื่อผิดปกติจะทำให้การสร้างฮีโมโกลบิน
ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเม็ดเลือดผิดปกติ เม็ดเลือดแดง
จึงมีรูปร่างผิดปกติ นำออกซิเจนไม่ดี ถูกทำลายได้ง่าย
ทำให้ผู้ป่วย โรคนี้เป็นคนเลือดจางและเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมา
ลักษณะอาการ คือ จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง
ตับม้ามโตมาตั้งแต่เกิด ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป
มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง กระดูกเปราะ
หักง่าย เจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ ส่วนอาการนั้น อาจจะไม่รุนแรง
หรือถ้ารุนแรงจนถึงตายได้ คนที่มีเป็นมากจะมีอาการเลือดจางมาก
ต้องให้เลือดเป็นประจำหรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ ทำให้เป็นไข้หวัดได้บ่อย
ข้อแนะนำ คือ ให้ทานอาหารที่มีกรดโฟลิกสูง เช่น ผักใบเขียว
เนื้อสัตว์ให้มาก ๆ เพื่อนำไปใช้สร้างเม็ดเลือดแดง
4. โรคคนเผือก (Albinos)
โรคคนเผือก คือ คนที่ไม่มีเม็ดสีที่ผิวหนัง จะมีผิวหนัง ผม ขน
และม่านตาสีซีด หรือีขาว เพราะขาดเม็ดสีเมลานิน หรือ
มีน้อยกว่าปกติ ทำให้ทนแสงแดดจ้าไม่ค่อยได้
5. โรคดักแด้
โรคดักแด้ จะมีผิวหนังแห้งแตก ตกสะเก็ด ซึ่งแต่ละคนจะมี
ความรุนแรงของโรคต่างกัน บางคนผิวแห้งไม่มาก บางคนผิว
ลอกทั้งตัว ขณะที่บางคนหากเป็นรุนแรงก็มักจะเสียชีวิตจาก
การติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง
6. โรคลูคีเมีย (Leukemia)
โรคลูคีเมีย หรือ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคที่เกิดจาก
ความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดขาว
จำนวนมากผิดปกติในไขกระดูก จนเบียดบังการสร้างเม็ดเลือดแดง
ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ส่วนเม็ดเลือดขาวที่สร้างเป็นเม็ดเลือดขาว
ตัวอ่อน จึงไม่สามารถต้านทานเชื้อโรคได้ จึงเป็นไข้บ่อย
สาเหตุของโรคลูคีเมีย มีหลายปัจจัยทั้งพันธุกรรม กัมมันตภาพรังสี
การติดเชื้อ เป็นต้น
ลักษณะอาการ อาการจะแสดงออกมาในหลายรูปแบบ เช่น
มีไข้สูง เป็นหวัดเรื้อรัง หน้ามืด วิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย ตัวซีด
เซลล์ลูคีเมียจะไปสะสมตามอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ ม้าม ต่อมน้ำเหลือง
ทำให้เกิดอาการบวมโต บางคนเป็นรุนแรง ทำให้ถึงตายได้
การรักษา ทำได้โดยให้ยาปฏิชีวนะ เพื่อลดจำนวนเม็ดเลือดขาว
หรืออาจใช้เคมีบำบัด เพื่อให้ไขกระดูกกลับมาทำหน้าที่ตามปกติ
7. โรคเบาหวาน
โรคเบาหวาน คือ ภาวะที่ร่างกายมีระดับน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติ
เนื่องจากขาดฮอร์โมนอินซูลิน ทั้งนี้โรคเบาหวาน ถือเป็นโรคเรื้อรัง
ชนิดหนึ่ง เป็นโรคทางพันธุกรรม และนอกจากแล้วปัจจัยอื่นเช่น
สิ่งแวดล้อม วิธีการดำเนินชีวิต การรับประทานอาหาร ก็มีส่วน
ทำให้เกิดโรคเบาหวานได้เช่นกัน
ลักษณะอาการ คือ ผู้ป่วยจะปัสสาวะบ่อย เนื่องจากน้ำตาลที่
ออกมาทางไตจะดึงเอาน้ำจากเลือดออกมาด้วย จึงทำให้มี
ปัสสาวะมากกว่าปกติ ก็ทำให้รู้สึกกระหายน้ำจึงต้องดื่มน้ำบ่อย
และในร่างกายของผู้ป่วย ไม่สามารถนำน้ำตาลมาเผาผลาญเป็น
พลังงาน จึงหันมาเผาผลาญกล้ามเนื้อและไขมันแทน ทำให้
ร่างกายซูบผอมลง ไม่มีไขมัน กล้ามเนื้อฝ่อลีบ ไม่มีแรง
นอกจากนี้ การมีน้ำตาลคั่งอยู่ในอวัยวะต่างๆ จึงทำให้เกิด
ความผิดปกติ และเกิดภาวะแทรกซ้อนมากมาย โดยเฉพาะ
โรคไตวายเรื้อรัง, หลอดเลือดตีบตีน, อัมพฤกษ์ อัมพาต,
ต้อกระจก, เบาหวานขึ้นตา ฯลฯ
การป้องกันโรคทางพันธุกรรม
การป้องกันที่ดีที่สุด คือ ก่อนการแต่งงานและก่อนมีบุตร คู่สมรส
ควรไปตรวจร่างกาย กรองสภาพทางพันธุกรรมเสียก่อน เพื่อทราบ
ระดับเสี่ยง อีกทั้งโรคทางพันธุกรรม บางโรค สามารถตรวจพบได้
ในช่วงก่อนตั้งครรภ์ จึงเป็นทางหนึ่งที่จะช่วยให้ทารกที่จะเกิดมา
มีความเสี่ยงในการเป็นโรคทางพันธุกรรมน้อยลง
* * * * *
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น